Sindrome di Down: basta un esame del sangue per diagnosticarla

Care mamme,

pochi giorni fa abbiamo parlato di amniocentesi e di come un’adeguata profilassi antibiotica preparatoria possa ridurre sensibilmente il rischio di aborto proprio di questo genere di esami invasivi.

Ma secondo uno studio effettuato dall’Università di Hong Kong e dal King’s College di Londra, il rischio potrebbe essere addirittura annullato se si elimina il problema alla radice, evitando cioè di eseguire l’amniocentesi se non in casi di effettiva necessità. Infatti, stando ai risultati pubblicati dagli studiosi sulle pagine del British Medical Journalindividuare i bambini affetti da sindrome di Down sarebbe possibile grazie ad un particolare test del sangue, da loro sviluppato, che sfrutta la piccola percentuale di DNA fetale che circola nel sangue della mamma durante la gravidanza.

Analizzando il DNA del bambino, si può accertare o meno la presenza della copia extra del cromosoma 21, causa della Sindrome di Down e, solo ed esclusivamente in caso positivo, eventualmente procedere con l’amniocentesi per averne la conferma definitiva.

Il test è stato effettuato su 753 donne in gravidanza e ha portato ad una riduzione addirittura del 98% del numero delle amniocentesi. I ricercatori però spiegano che, sebbene i loro studi abbiano dimostrato che questo tipo di test è praticabile negli ospedali, esso rimane ancora un po’ troppo costoso e che quindi bisognerà aspettare qualche anno prima di renderlo di routine.

Allora aspettiamo fiduciose, nella speranza che questo test possa far risparmiare a tante donne lo stress e la preoccupazione per un esame che, seppur minima, presenta sempre una piccola percentuale di rischio.