Sindrome di Down: dal CNR la prima mappatura genetica completa

Care mamme,

questi ultimi sono stati dei giorni molto importanti per la ricerca, in particolar modo per quella italiana: i ricercatori dell’Igb-Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) sono infatti riusciti a ricostruire le alterazioni genetiche provocate dalla sindrome di Down, ossia il profilo completo dei geni modificati. Lo studio, pubblicato su PLos One, è stato coordinato da Alfredo Ciccodicola e condotto da Valerio Costa, entrambi ricercatori dell’Igb-Cnr di Napoli.

Come sappiamo, le persone affette da sindrome di Down presentano il cromosoma 21 in triplice copia, invece dei due presenti nei soggetti sani. Quello che non era ancora chiaro, e che lo studio ha ora messo in evidenza, è che le modificazioni patologiche tipiche della sindrome sono causate anche dall’interazione dei geni presenti sul cromosoma 21 con altri geni.

Si tratta di una conquista di estrema importanza, visto che gli studiosi sono ormai da anni impegnati per comprendere quali siano i geni responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome, riuscendo finalmente a ottenere delle informazioni fondamentali per migliorare le condizioni e l’aspettativa di vita nei pazienti. In altre parole, come spiega il coordinatore dello studio Alfredo Ciccodicola, “costruire una mappa accurata dei geni alterati degli individui malati è il primo passo verso la cura. Avere la possibilità di studiarne la sequenza può fornire una più accurata rappresentazione, ad alta definizione, di come la patologia nasce ed evolve”.

Tutto questo è stato possibile grazie al “sequenziamento di nuova generazione” (next generation sequencing) realizzato con un’innovativa tecnologia (di cui esistono pochi esemplari in Italia, di cui due proprio al Cnr) che consente di ottenere in tempi molto brevi un quadro più completo e dettagliato delle malattie genetiche. Questa analisi bioinformatica, che richiede una stretta interazione tra competenze avanzate di biologia molecolare e bioinformatica, è stata sviluppata in collaborazione con Claudia Angelini, ricercatrice presso la sezione napoletana dell’Istituto “Mauro Picone” per le applicazioni del calcolo.

In questo modo, dunque, i ricercatori sono riusciti a comprendere che non sono solo i geni presenti sul cromosoma 21 i responsabili della malattia, ma è anche la loro interazione con altri geni a determinare le alterazioni patologiche della sindrome.

La mappatura ottenuta dai ricercatori napoletani rappresenta, inoltre, un valido modello per l’analisi di altre malattie genetiche, come l’Alzheimer, e di diversi tipi di tumore.

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