I test prenatali: una breve guida

Test prenatali: cosa sono?

Quando si parla di test prenatali s’intende una diagnosi che comprende una serie d’indagini di laboratorio e strumentali il cui fine è di monitorare lo sviluppo del feto. Erroneamente si crede che tali test vengano svolti solo in un determinato periodo della gravidanza, ma in realtà si tratta di un’indagine che accompagna la crescita del feto. Gli esami strumentali e di laboratorio, dunque, vengono svolti già a partire dalle prime settimane di gravidanza, fino a pochi minuti prima del parto.

Le indagini di questo genere sono facoltative e servono per capire se il feto si stia sviluppando in maniera corretta oppure ci siano dei problemi. Qualora grazie alle indagini strumentali si riuscisse a scoprire che il feto abbia delle patologie, si riuscirebbe anche a intervenire prontamente per risolverle.

Generalmente, le probabilità che si manifestino dei problemi allo sviluppo del feto sono pari a circa 3%. In alcuni casi le patologie congenite riguardano il DNA o i cromosomi. Hanno, quindi, un’origine prettamente genetica. Sono molto più comuni le patologie relative a uno sviluppo errato del cuore o dei reni: in tal caso si parla di malformazioni congenite.

Inoltre potrebbero essere diagnosticate anche varie malattie (come quelle infettive o le enzimopatie). Grazie all’utilizzo degli strumenti d’indagine è possibile intervenire prontamente per escludere che le patologie possano aggravarsi con il tempo e peggiorare la situazione.

Quali sono i test prenatali?

Le indagini di questo genere si suddividono in 3 macropgruppi: le ecografie, i test invasivi e quelli non invasivi. Le ecografie servono per monitorare lo sviluppo “fisico” del feto e permettono di accorgersi dei problemi nella conformazione dello stesso. I test invasivi e non invasivi, invece, hanno degli obiettivi differenti e si concentrano sull’analisi di sostanze (come i livelli ormonali) nel sangue o negli altri liquidi biologici dell donne. In realtà questo tipo di test permette d’identificare soltanto alcuni tipi di condizioni patologiche o di malattie.

Nel caso venisse scoperto un problema, la natura dello stesso verrebbe comunicata alla coppia e ogni coppia potrà scegliere autonomamente cosa fare. Inoltre, la coppia deciderebbe se sottoporsi ai test di questo tipo oppure farne a meno. In base al problema riscontrato viene anche fornita la possibilità di parlare con un genetista in modo da capire come agire.

La scelta sul destino del feto dev’essere, per questo, sempre estremamente consapevole e informata. Il dialogo con un professionista della genetica è sempre parte di tutto il processo diagnostico. In effetti, lo stesso professionista deve anche confermare se esista davvero un rischio genetico oppure no e, nel caso, quale sia la probabilità che il rischio si manifesti. Grazie alle indagini di questo genere diventa anche possibile comprendere se ci siano degli altri fattori di rischio specifici per una patologia particolare. Per esempio, si può comprendere se il feto avrà la stessa patologia dei genitori qualora questi siano dei portatori sani di un’anomalia di carattere genetico.

Diversi rischi spesso si sviluppano anche a causa dell’età avanzata della madre (per esempio aumenta il rischio che si manifesti la sindrome di Down). Tutti questi fattori aiutano i genitori a capire come procedere una volta che avranno a portata di mano tutti i risultati.

Tra le varie analisi spiccano quelle biochimiche sul sangue della madre (tri test, test combinato e integrato). Alcuni di tali test vengono offerti in modo gratuito dal Sistema Sanitario Nazionale a tutte le donne in gravidanza.

Tra i test invasivi, invece, spiccano la villocentesi (eseguito dopo la decima settimana), l’amniocentesi (al quarto mese di gravidanza) e la cordocentesi (dopo la sedicesima settimana). Tutti i test permettono di valutare meglio la composizione ormonale nel corpo della donna ed eventualmente intervenire in caso di problemi.

Test Harmony

Parlando dei test non invasivi non ci si può dimenticare del Test Harmony. Quest’ultimo è stato pensato per essere eseguito nei primi 3 mesi di gravidanza e si basa sull’analisi del DNA fetale. Il Test Harmony serve principalmente per individuare i difetti genetici molto gravi, tra cui la sindrome di Edwards, la sindrome di Down e la sindrome di Patau. Per eseguirlo è necessario che la madre si sottoponga a un prelievo di sangue dopo la decima settimana di gestazione.

A differenza di altre diagnosi simili, il Test Harmony si addice bene a tutte le tipologie di donne in gravidanza. Può essere utile per una migliore analisi delle gravidanze gemellari o di quelle singoli. Inoltre può essere effettuato anche nel caso della Procreazione Medicalmente Assistita. Possono eseguire il Test Harmony sia le donne che non hanno una prescrizione medica, sia quelle che vogliono semplicemente assicurarsi di avere un feto senza alcuna patologia genetica. I costi del Test Harmony cambiano in grande misura in relazione al centro medico che lo effettua.

L’individuazione precoce come lotta alla mortalità infantile

I test prenatali servono appositamente per individuare i problemi in maniera tempestiva. Le patologie prenatali potrebbero essere state causate non solo da alterazioni dei cromosomi o dalle anomalie del DNA, come si potrebbe invece pensare, ma anche da malattie infettive contratte durante il periodo della gravidanza. Tra queste un posto particolare occupa la toxoplasmosi (una delle più frequenti) e la rosolia. Altresì, i test prenatali aiutano a individuare i problemi causati da una scorretta assunzione di farmaci che, a loro volta, potrebbero causare una vasta gamma di malformazioni fetali.

La buona notizia è che molte patologie si possono curare direttamente nell’utero, ancor prima della nascita. Sui difetti congeniti del feto, invece, è possibile svolgere delle piccole operazioni chirurgiche, ma solo dopo la nascita. Una volta nato, il corpo del bambino è “molle” e può sottostare a diverse operazioni che né possano ripristinare l’integrità ed evitare dei danni potenzialmente irreversibili.

Le coppie non procedono mai da sole alla cura. Non è solo sconsigliato farlo, ma è vietato del tutto. Prima di svolgere una qualsiasi operazione è strettamente necessario consigliarsi con i professionisti della struttura medica a cui ci si rivolge. Saranno i medici a prescrivere una cura farmacologica oppure chirurgica. Altresì, un corretto svolgimento dei test prenatali permette anche di programmare con precisione il momento del parto, nonché di scegliere il luogo dello stesso e individuare varie modalità di assistenza.

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