fbpx

Gravidanza: amniocentesi addio?

Un semplice esame del sangue al posto di amniocentesi e villocentesi: è questa la vera e propria breaking news emersa dalla 26ma Assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre).

In futuro, dunque, per effettuare la diagnosi prenatale e verificare la presenza nel feto di anomalie cromosomiche potrebbe bastare sottoporsi a un semplice prelievo del sangue (come succede già con bitest o tritest nell’ambito della traslucenza nucale), anziché alle invasive e rischiose analisi del liquido amniotico (amniocentesi) o dei villi coriali (villocentesi).

Il merito della incredibile scoperta è di alcuni ricercatori olandesi: «Siamo riusciti a utilizzare sonde genetiche e molecolari – spiega Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell’Università – per rilevare il dna del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza».

In realtà, come avviene sempre in caso di scoperte mediche potenzialmente rivoluzionarie, bisogna andarci cauti: finora infatti i ricercatori sono riusciti solo a identificare il dna dal cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X, come la distrofia muscolare di Duchenne o l’emofilia. Tuttavia questo sembra un metodo possibile anche per rilevare la trisomia 21 (dove un cromosoma 21 in più provoca la sindrome di Down), e la trisomia 13 e 18 (responsabili della sindrome di Patau e di Edwards).

La tecnica utilizzata si chiama mlpa (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda) e consente di rilevare il dna fetale presente nel sangue delle donne gravide da almeno 6-8 settimane. Decisamente prima che con amnio e villocentesi, esami che devono essere effettuati tra 15°-19° settimana il primo e 10°-13° il secondo.

Già in tutto il mondo esiste ed è utilizzato un kit, economico e in grado di fornire risultati nel giro di 24-62 ore, per rilevare anomalie cromosomiche nel liquido amniotico o nei villi coriali prelevati, però, finora con metodiche invasive, ovvero durante amnio e villocentesi effettuate con la tecnica tradizionale dell’ago che passa attraverso membrana transuterina. E questo perché non si sapeva se avrebbe funzionato sul dna fetale acellulare dei campioni di sangue delle donne in gravidanza.

Abbiamo detto che il kit è economico: «È conveniente rispetto ai costi sostenuti per le diagnosi prenatali invasive – precisa infatti la Frints – e potrebbe essere facilmente implementato a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo». Un aspetto non da poco, visto che l’amniocentesi e la villocentesi sono esami molto onerosi, costando all’incirca 700 euro.

Insomma, la speranza che le cose cambino presto è forte: i risultati del test mlpa sono stati confrontati con quelli «dell’amniocentesi, del prelievo dei villi coriali e con l’esito della gravidanza – conclude la Frints -. Al momento, l’affidabilità del test è circa dell’80% a causa di risultati falsi negativi, ma stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda mlpa. Lo studio è iniziato nel 2009 e dovrebbe continuare almeno fino al 2012. Speriamo di rendere disponibile il test nelle cliniche entro 2-5 anni».

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *