Diagnosi prenatale: bitest e translucenza nucale

Care mamme,

continuiamo oggi il discorso sugli esami di diagnosi prenatale, parlando di ultrascreen (o ultrascreening) ossia il test combinato basato sulla comparazione dei risultati del bitest e della translucenza nucale.

Iniziamo con il bitest, o duotest.

Come il tritest, il bitest viene effettuato allo scopo di individuare eventuali anomalie cromosomiche nel feto, come la sindrome di Down (trisomia 21) o la trisomia 18.

Come dicevamo nel post precedente, attualmente il bitest viene preferito al tritest perché si effettua prima, e il fattore tempo è determinante in caso di volontà di interrompere la gravidanza.

Anche questo esame non è invasivo, perché è sufficiente un semplice prelievo di sangue, e si effettua già tra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza.

Come suggerisce il nome stesso, il bitest consiste nell’analisi e nella valutazione di due sostanze presenti nel sangue materno: la plasma proteina A associata alla gravidanza ( PAPP-A) e la beta-gonadotropina corionica (FREE beta-HCG). In base al monitoraggio combinato e computerizzato dei livelli di queste 2 sostanze, è possibile determinare l’eventuale presenza di disfunzioni cromosomiche: se ci sono, infatti, i valori della beta-HCG aumentano mentre quelli di PAPP-A diminuiscono.

Si ritiene che la percentuale di attendibilità del bitest sia maggiore rispetto a quella del tritest, e arriva ad un buon 85-90% (con solo il 5% di falsi positivi) se in combinazione con la Translucenza Nucale.

La translucenza nucale è un esame ecografico tramite il quale si verificano, prima di tutto, la vitalità del feto e l’eventuale presenza di malformazioni evidenti (integrità del cranio, conformazione della parete addominale, presenza dello stomaco e della vescica, degli arti inferiori e superiori e delle estremità). Successivamente, si effettuano una serie di misurazioni del feto, tra cui la più importante è quella che va a valutare lo spessore di una piccola falda di liquido, presente a livello sottocutaneo in corrispondenza della nuca del feto, una sorta di intercapedine fisiologica presente tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza, periodo in cui il test deve essere quindi effettuato.

Uno spessore maggiore dell’edema indica una più altra probabilità che siano presenti delle anomalie genetiche.

Un’altra parte importante dell’esame riguarda la valutazione delle ossa nasali: i feti affetti da Trisomia 21 e 18, infatti, presentano un ritardo nelle ossificazioni, il che comporta una difficoltà, studiando il profilo del feto, proprio ad individuare le ossa nasali (che sono invece ben evidenti nei soggetti sani).

Ricordiamo infine che, anche se la percentuale di attendibilità è molto alta, l’ultrascreen è comunque un test di tipo probabilistico, che non da quindi le certezze assolute che darebbero invece esami più puntuali, ma anche più invasivi, come l’amniocentesi e la villocentesi (altamente consigliati in situazioni particolari, ad esempio in caso di gravidanza dopo i 35 anni).

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